2008-02-21, torsdag

Trots hosta och snuva tog vi en tur i den nya bilen till Barngenetikmottagningen på Akademiska. Vi träffade Göran Annerén som är en av Sveriges främsta experter på området. Han hade två unga läkare med sig, och de tre slog sina kloka huvuden ihop och satte utan någon tvekan diagnosen Goldenhar Syndrom på Meia.

Mer om Goldenhar Syndrom kan man läsa här:

http://www.sos.se/smkh/1999-29-094/1999-29-094.HTM

Goldenhar är en “bra” diagnos, berättade han, eftersom den i princip aldrig påverkar den mentala utvecklingen. Det är också mycket liten risk att Meias eventuella kommande barn ska ärva det.

Vi fick remiss till ögonläkare, eftersom syndromet kan påverka ögonen, och till en tandläkare som ska få titta på den kluvna tanden i nederkäken. Sen ska vi få komma tillbaka till barngenetikmottagningen varje år för uppföljning. Det känns skönt!

/Marianne